Retinitis Pigmentosa (RP)
Was ist das?
Retinitis Pigmentosa ist eine erblich bedingte Netzhauterkrankung, die langsam zur Erblindung führen kann. Betroffene verlieren zuerst ihr Nachtsehen und später das Gesichtsfeld, bis am Ende oft nur noch ein kleiner Tunnelblick bleibt.
Detaillierte Erklärung
Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Photorezeptoren) langsam zerstören. Besonders betroffen sind die Stäbchenzellen, die für das Dämmerungssehen und das periphere Sehen zuständig sind.
Mit der Zeit sterben auch die Zapfen, die für das Farb- und Tagessehen verantwortlich sind, was in den späteren Stadien zu einer fast vollständigen Erblindung führen kann.
Symptome
- Nachtblindheit: Erste Anzeichen treten oft in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf.
- Einschränkung des Gesichtsfelds (Tunnelblick): Das periphere Sehen verschlechtert sich zunehmend.
- Blendreiz & lange Anpassungszeiten: Helles Licht wird als unangenehm empfunden, und die Augen brauchen länger, um sich an Dunkelheit zu gewöhnen.
- Verschwommenes Sehen & Farbwahrnehmungsstörungen: Später kann auch das zentrale Sehen betroffen sein.
Ursachen
- Genetische Veranlagung: Retinitis Pigmentosa wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.
- Erbgang: Die Krankheit kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.
Diagnose
Ein Fachoptiker oder Augenarzt kann mithilfe spezifischer Tests das Trockene Auge diagnostizieren:
- Augenuntersuchung & Funduskopie: Typische Pigmentablagerungen auf der Netzhaut geben erste Hinweise.
- Elektroretinographie (ERG): Misst die Funktion der Photorezeptoren.
- Gesichtsfeldmessung: Zeigt den fortschreitenden Verlust des peripheren Sehens.
- Genetische Tests: Können den genauen Typ der Mutation bestimmen.
Prävention
Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, gibt es keine echte Prävention. Allerdings können folgende Maßnahmen helfen:
- Früherkennung durch genetische Tests bei familiärer Vorbelastung.
- Schutz vor UV-Licht: Sonnenbrillen mit UV-Filter könnten das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
- Gesunde Ernährung: Omega-3-Fettsäuren und Antioxidantien können die Netzhaut schützen.
Behandlung
Es gibt derzeit keine Heilung für Retinitis Pigmentosa, aber verschiedene Ansätze zur Verlangsamung:
- Vitamin A-Therapie:
- Studien zeigen, dass hohe Dosen von Vitamin A den Verlauf verlangsamen können (nur unter ärztlicher Aufsicht!).
- Spezielle Sehhilfen:
- Elektronische Lupen oder Kontrastfilter-Brillen helfen Betroffenen im Alltag.
- Gen- und Stammzelltherapie:
- Forschung läuft, erste Therapieansätze (z. B. Luxturna® für bestimmte Genmutationen) sind verfügbar.
- Netzhautimplantate:
- Künstliche Retina-Implantate wie das „Argus II“-System ermöglichen begrenzte Seheindrücke.
Wichtiger Hinweis
Betroffene sollten sich frühzeitig an Spezialisten wenden, um Hilfsmittel zu nutzen und sich über neue Behandlungsmöglichkeiten zu informieren.